Un simple análisis de sangre para detectar signos tempranos de cáncer. Una forma no invasiva de detectar condiciones genéticas comunes en el embarazo. Un appstore con datos genéticos. Illumina, un gigante de hardware y software de secuenciación genética con sede en San Diego, California y con una capitalización de mercado de US$22 mil millones, está trabajando en todas estas iniciativas y más, informa Fast Company.

Illumina está muy presente en la industria de la genómica, pero carece de la visibilidad y fama de una empresa centrada en el consumidor. Esto se debe a que la compañía opera tras bambalinas, y que se dedica a la venta de hardware y servicios a las empresas e instituciones de investigación. Pero eso va a cambiar si su nuevo CEO, el emprendedor ‘en serie’ Francis de Souza, toma acciones drásticas.

“Pasamos una década vendiendo instrumentos a investigadores que son expertos y que comprenden la genómica”, explica De Souza al sitio de noticias. “Ahora estamos viendo el despegue de las aplicaciones, que es un mercado mucho más grande para nosotros”.

Para aquellos que no están familiarizados, Illumina fabrica un instrumento llamado secuenciador de ADN. Con una muestra de ADN, como un hisopo de saliva, una de estas máquinas puede determinar el orden de las cuatro bases de ADN: G (guanina), C (citosina), A (adenina) y T (timina). Esa información se presenta como una cadena de texto, llamada una lectura, que un ordenador puede interpretar. Hasta la fecha, alrededor del 90% de todos los genomas humanos secuenciados lo han sido en los supercomputadores de Illumina, que varían en tamaño desde una pequeña máquina de fax al de una fotocopiadora de oficina.

En 2014, una de estas máquinas, la HiSeq X-fue la primera en secuenciar el genoma humano completo por sólo US$1.000, haciéndola exponencialmente más conveniente para los investigadores reunir información genética para sus estudios.

Las ambiciones de De Souza van mucho más allá del mundo de la investigación. Con la ayuda del exdirector general de la compañía, Jay Flatley, está embarcado en un agresivo plan de cinco años para llevar la genómica desde los laboratorios de investigación a las consultas médicas.

La empresa está apostando en los exámenes de prenatales no invasivos, que consiste en hacer un screening de los embarazos para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas fetales comunes. Illumina también está llevando a cabo sus propias pruebas de diagnóstico de cáncer y exámenes forenses. “Estamos en un punto crucial en este momento. Tenemos que entregar más que instrumentos”.

De Souza es relativamente nuevo en la industria de la genómica. Fue reclutado de Symantec después de una larga búsqueda de ejecutivos, y se unió a la compañía en 2013 como presidente y heredero de Flatley. En ese momento, de Souza tenía muy poca experiencia en el complejo sector de la salud. “Recibí una llamada de Illumina y pasé un año y medio haciendo mi tarea de entender el la industria. Mientras más me adentraba en ella, más creía en la genómica”, explica.

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